Setiap hari membawa tantangan baru utk atlet kami dengan Fragile X Syndrome, tetapi semangat mereka dipenuhi dengan kemungkinan yang tak terbatas.
Apa itu Fragile X Syndrome?
Fragile X diakibatkan oleh perubahan atau mutasi pada gen Fragile X Mental Retardation 1, yang ditemukan pada kromosom X. Gen ini biasanya membuat protein yang disebut Fragile X Mental Retardation Protein, atau FMRP. Protein ini penting untuk membuat dan mempertahankan koneksi antara sel-sel di otak dan sistem saraf. Mutasi menyebabkan tubuh hanya membuat sedikit atau tidak sama sekali protein tersebut, yang sering kali menyebabkan gejala Fragile X.
Tidak semua orang dengan gen FMR1 yang bermutasi memiliki gejala sindrom Fragile X, karena tubuh masih dapat membuat FMRP. Tingkat keparahan gejala akan tergantung pada seberapa banyak protein yang dapat dibuat tubuh dan jumlah sel yang terpengaruh.
Harap diperhatikan bahwa perempuan - karena memiliki dua kromosom X - biasanya dapat membuat setidaknya beberapa FMRP. Oleh karena itu, gejala Fragile X sering kali lebih ringan pada perempuan daripada laki-laki.
Apa Gejala Fragile X?
Penyebab paling umum dari disabilitas intelektual adalah:
Fungsi kognitif. Banyak orang dengan Fragile X memiliki masalah dengan fungsi intelektual. Masalah-masalah ini dapat berkisar dari yang ringan, seperti gangguan belajar atau masalah dengan matematika, hingga yang parah, seperti cacat intelektual atau perkembangan. Sindrom ini dapat memengaruhi kemampuan berpikir, bernalar, dan belajar.
CATATAN: Karena banyak orang dengan Fragile X juga memiliki gangguan perhatian, hiperaktif, kecemasan, dan masalah pemrosesan bahasa, seseorang dengan Fragile X mungkin memiliki kemampuan yang lebih besar daripada yang ditunjukkan oleh skor IQ-nya.
Ciri-ciri fisik. Sebagian besar bayi dan anak kecil dengan Fragile X tidak memiliki ciri-ciri khusus yang berhubungan dengan sindrom ini. Tetapi ketika mereka mulai mengalami masa pubertas, banyak yang akan mulai mengembangkan ciri-ciri fisik yang khas bagi mereka yang mengalami Fragile X. Ini termasuk: wajah yang sempit, kepala besar, telinga besar, persendian yang lentur, kaki rata, dan dahi yang menonjol.
Perilaku, sosial, dan emosional. Sebagian besar anak dengan Fragile X memiliki beberapa tantangan perilaku. Mereka mungkin takut atau cemas dalam situasi baru.
Mereka mungkin mengalami kesulitan melakukan kontak mata dengan orang lain. Anak laki-laki, terutama, mungkin mengalami kesulitan memperhatikan atau menjadi agresif. Anak perempuan mungkin malu di sekitar orang baru. Mereka mungkin juga memiliki gangguan perhatian dan masalah dengan hiperaktif.
Bicara dan bahasa. Sebagian besar anak laki-laki dengan Fragile X memiliki beberapa masalah dengan bicara dan bahasa. Mereka mungkin mengalami kesulitan berbicara dengan jelas, mungkin gagap, atau mungkin meninggalkan bagian kata. Mereka mungkin juga memiliki masalah dalam memahami isyarat sosial orang lain, seperti nada suara atau jenis bahasa tubuh tertentu. Anak perempuan biasanya tidak memiliki masalah yang parah dengan bicara atau bahasa.
Beberapa anak dengan Fragile X mulai berbicara lebih lambat dari anak-anak yang biasanya berkembang. Sebagian besar akan berbicara pada akhirnya, tetapi beberapa mungkin tetap nonverbal sepanjang hidup mereka.
Sensorik. Banyak anak dengan Fragile X terganggu oleh sensasi tertentu, seperti cahaya terang, suara keras, atau cara pakaian tertentu terasa di tubuh mereka. Masalah sensorik ini dapat menyebabkan mereka bertingkah atau menunjukkan masalah perilaku.
CATATAN: Antara 6 persen dan 20 persen anak-anak dengan sindrom Fragile X mengalami kejang. Kejang yang terkait dengan sindrom ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.
Selengkapnya Tentang Disabilitas Intelektual
Disabilitas Intelektual adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan seseorang dengan keterbatasan tertentu dalam fungsi kognitif dan keterampilan lainnya, termasuk komunikasi dan perawatan diri.
Down Syndrome menggambarkan serangkaian gejala kognitif dan fisik yang diakibatkan oleh adanya salinan ekstra atau bagian dari salinan kromosom 21.
Autisme adalah kondisi neurologis dan perkembangan yang kompleks yang memengaruhi cara seseorang belajar, berkomunikasi, dan berinteraksi dengan orang lain.
Cerebral Palsy merujuk pada salah satu dari sejumlah gangguan neurologis yang muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak yang secara permanen memengaruhi gerakan tubuh dan koordinasi otot,